一文读懂,为什么要做染色体检查?

一文读懂,为什么要做染色体检查?

从严格意义上而言,宝宝的性别是由爸爸精子的性染色体决定的,由于两种精子比例相同,因此, 生男生女的几率是一样的。

说到染色体与性别

有些小伙伴就可能有疑问啦

那染色体检查岂不是

可以直接查询宝宝的性别?

在技术层面上是可以,但在道德和法律上是不行的! 我国相关法律法规明确规定,非医学必要,严格禁止对胎儿性别进行鉴定。小伙伴们,一定要记住了哦。

那么,有必要进行染色体检查吗?

进行染色体检查是非常必要的,因为它可以指导人们进行产前诊断,以避免染色体异常胎儿的出生,对优生优育提高人口素质具有重要意义。

染色体检查可以检查 先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。染色体检查也可以检查 后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等,用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。

染色体检查多久可以出报告?

有些准爸妈就提出疑问:“怎么我做个染色体报告需要近一个月才有结果?这也太久了吧!”

以外周血染色体分析为例,标本从采血到出报告,大概需要3-4周时间,看似确实 “时间长”,为什么会这样呢?二院君马上通过图例为大家深入“解剖”一下这个检验流程。

由此看出,整个制作过程步骤繁琐,影响因素众多。因此,与其他血常规、肝功能等自动化仪器检测的项目相比,染色体检测所需的耗时更长。

上图中大大小小、长长短短、成对出现的一共23对“毛毛虫”就是染色体。

如何看懂染色体检查结果?

#正常女性染色体核型图(46,XX)

#正常男性染色体核型图(46,XY)

1、正常女性的染色体核型是46,XX,男性是46,XY。如果 染色体报告显示以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么染色体就是完全正常的。

2、染色体多态性:理论上除了46,XX和46,XY两种核型,其他的都属于“异类”吗?其实,不一定,俗语有云“龙生九子皆不同”,有些“不一样”也是没有问题的,在医学遗传学上,称之为“遗传多态性”。

比如:1qh+、inv(9)、14ps+等等。这一串串数字和字母的组合,常常引起患者的恐慌,以为是染色体“出了大问题”。其实只是染色体上一些特殊位置,变长一点,或者变短一点,存在一些冗余序列,但是 不属于致病性的改变,而是一种正常范围的变化。在目前的医学认知范围内,染色体“多态性”不影响个体的健康,也不影响个体的生育。

9号染色体常见多态性

Y染色体常见多态性

常见的是染色体数目异常,如(45,X)(47,XXX)(47,XXY)等或染色体结构异常,如【46,XY,t(6;7)(p14;p13)】【45,XX,rob(14;22)(q10;q10)】在医学上称为 染色体缺失、重复、倒位、易位等都为染色体异常,如果是这类报告,就需要到正规医院进行咨询就诊。

哪类人群需要做染色体检查?

1、婚前检查者:可发现表面上看起来正常的异常染色体携带者,其易引起流产、畸胎、死胎,若盲目保胎会引起畸形儿出生率的增加;

2、产前检查者:染色体核型分析是产前诊断的金标准,是决定胎儿能否继续妊娠的最后一步;

3、生育障碍者:染色体结构和数量发生异常,携带者本身并不发病,在临床上可造成不孕不育、流产、胎儿先天愚型、先天多发畸形、发育迟缓等。在早期自然流产中,有50%~60%是由染色体异常所致,这也是不孕不育夫妇必须要查染色体的重要原因;

4、性发育异常者:性腺和外生殖器发育不正常的人,比如女性乳房不发育,不明原因闭经,十八岁仍无月经来潮等表现,男性则表现为睾丸发育不全或者不发育,或发育过大等;

5、接触过有害物质者:如辐射(长期接触X线、电离辐射)、病毒、有毒物质等因素影响,有可能使染色体发生缺失、倒位、重复、易位等。这些畸变如发生在体细胞可引起如肿瘤等的相应疾病;

6、白血病及其他肿瘤患者:不同的白血病有不同的特征性染色体异常,染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。

染色体检查的注意事项:

通常情况下,可随时进行染色体检查,检查需要抽取3~5ml静脉血,不需要严格空腹,月经期也可正常抽血。

但是,近期服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物的患者,建议停药1~2周后再行抽血,否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。此外,正在化疗期间的患者也需提前告知医生。

综上所述,

染色体检查

是实现优生优育的“黄金检查手段”

可以提前了解

是否存在由染色体异常

引起的一系列疾病

从而避免生育后代

可能存在的疾病风险。

(本文部分素材来源于网络,如有文字、图片、视频或其他内容涉及侵权或违规,请联系我们进行删除修改,谢谢!)

来源:产前诊断中心细胞遗传室

编辑: 院办

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